مورچه

زندگی مورچه ای

مورچه

زندگی مورچه ای

سندرم آلپورت،بیماری ژنتیکی

سندرم آلپورت،بیماری ژنتیکی

سندرم آلپورت,بیماری سندرم آلپورت,سندرم آلپورت در بارداری,علائم سندرم آلپورت,درمان سندرم آلپورت,درمان سندرم آلپورت با طب سوزنی,مواد غذایی مناسب برای درمان سندرم آلپورت,سندرم آلپورت را چگونه درمان کنیم,سندرم آلپورت در کودکان,سندرم آلپورت در بزرگسالان,سندرم آلپورت در نوزادان,سندرم آلپورت در بهار,سندرم آلپورت در تابستان,سندرم آلپورت در پاییز,سندرم آلپورت در زمستان,آشنایی با سندرم آلپورت,همه چیز در مورد سندرم آلپورت,سندرم آلپورت واگیردار است,سندرم آلپورت و درمان آن,ورزشهای مناسب برای درمان سندرم آلپورت

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسایی کلیه

به گزاش بی اس ام اس سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یک بیماری سیستمیک است که با درگیری چشمی همراه می باشد.

این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، دارای علائمی به شرح زیر است :
1 — گلومرولونفریت و نارسایی کلیه.
2 — ناشنوایی
3 — کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادی پلاکتها
4 — اغلب آب مروارید در چشم وجود دارد
سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که به علت موتاسیون در کلاژن کلیه ، گوش ها، و چشم ها را درگیر می کند.این سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او این بیماری را در سال 1927 در خانواده ای انگلیسی که تمام اعضای این خانواده بیماری کلیه پیشرفته و ناشنوایی داشتند شناسایی کرد. او بیان کرد که مردان به علت مشکل کلیه فوت کرده اند ولی زنان کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند و تا سن پیری زندگی کردند.این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود.

 

علائم این سندرم عبارتند از:

اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران بلوغ است
نشانه های سندرم آلپورت:
1-ضایعات کلیوی پیشرونده، غیر قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروکیدگی کلیه ها خواهد شد.
از نظر بالینی – علامت برجسته آن هماچوری است که گاهی خالص و گاهی همراه با آلبومین اوری آمینو اسیداوری و حتی پیوری خواهد بود.
از نظر آسیب شناسی – ضایعات کلیوی عبارتند از مخلوطی از ضایعات گلومرولونفریت – پیلونفریت و نفریت اینترسیشیل ضایعات لوله های ادراری بخصوص لوله های درهم پیچیده اغلب پیشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربی، گلیکوژن و هیدروپیک) می باشد که با پیشرفت بیماری منجر به نکروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فیبروز و ارتشاح سلولهای واکنشی وجود توده و یا رشته های سلولی دیده می شودکه از سلولهایی با سیتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و برای بیماری منظره اختصاصی ایجاد می نمایند.این سلولهای غبار آلود اکثراً همان سلولهای پوشش لوله های ادراری دژنره می باشند بعضی از مصنفین معتقدند که سلولهای آندوتلیال رگها نیز می توانند به این نوع سلولهای تبدیل گردند. نکته جالب طرز توزیع این سلولهای غبار آلود این است که در اکثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحیه مرکزی و قشری قرار می گیرند.

 

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسایی کلیه

 

2- اختلال شنوایی – بصورت کری عصبی دو طرفی می باشد که بطور معمول از بدو طفولیت گریبان گیر بیمار خواهد بود.3- ضایعات چشمی که در بعضی موارد دیده می شود بیشتر متوجه عدسی و رتین می باشد درباره پاتوژن بیماری تئوریهای مختلفی من جمله آلودگی مادر به بعضی از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوکوک همولیتیک B و یا مسمومیت های مادران در زمان بارداری بیان شده است ولی آن چیزی که امروزه بیشتر به آن توجه شده و مورد قبول بیشتر دانشمندان است پیدایش اختلال خاص ژنتیک و تاثیر آن بر روی آنزیم است.مشکلات کلیه(نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی است . این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است.
فهرستی از علائم و نشانه های سندرم آلپورت عبارتند از:
 گلومرولونفریت
 خون در ادرار
 ناشنوایی عصبی
اختلالات چشم
 رسوب هایی در چشمها
 خال هایی در چشمها
 اختلال کلیه
 نارسایی کلیه
 رنگ غیر طبیعی ادرار
 از دست دادن بینایی
 سرفه
 تورم عمومی
 تورم پا
 تورم مچ پا
 تورم پا

فک کوچک پایین
 هیپوپلازی صورت میانی
 آب مروارید
 چشمان بیرون زده
 پل بینی صاف
 بینی کج
 فتق مغبنی
 شل شدن عضلات شکمی
 رکتودیاستاز
 انگشتان غیرطبیعی
 مفاصل هیپر اکستنت شده
 کاهش تون ماهیچه ای
 آتروفی مغز
 قوسی کام بلند
 لب بالایی نازک
 لیومیوماتوز تراشه
 لیومیوماتوزبرونش
 لیومیوماتوز مری
 نفریت
 هیپوپاراتیروئیدیسم
 عقب ماندگی ذهنی
عقب ماندگی گفتار
 عقب ماندگی رشد
 ناشنوایی
 نزدیک بینی
 ضعیف در کنترل سر در نوزادان
 مشکل تغذیه ای در نوزادان

 

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسایی کلیه
علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به علت موتاسیون ارثی در ژن کلاژن به وجود می آید. اکنون مشخص شده است که بیشتر موارد AS به د لیل جهش در ژن COL4A5کلاژن می باشد.
این ژن زنجیر آلفا – 5 کلاژن نوع 4 راکد می نماید و روی کروموزوم X قرار گرفته است. به د لیل اینکه خانمها دو کروموزومXدارند(XX) خانمهای مبتلا معمولا یک نسخه طبیعی و یک نسخه غیر طبیعی از ژن را دارا می باشند. اما مردان فقط یک نسخه کروموزوم X دارند.(XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند این نسخه غیر طبیعی ژن تنها نسخه ای است که دارند و اثرات آن شدیدتر می باشد. کلاژن نوع IV در غشاهای پایه(BM)یافت می شود که سدها یی انتخا بی بین سلول ها می باشند. در کلیه، غشای پایه گلومرول، فرآورده ها ی دفعی را به ادرار فیلتر می کند درحالیکه مولکولها ی مفید را در جریان خون نگه می دارد.در سندرم آلپورت، کلاژن غیر طبیعی این عملکرد فیلتراسیون را مختل می کند و منجر به از دست رفتن پروتئینها و گلبولها ی قرمز خون به ادرار می گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوری) یک علامت عمومی در همه ی انواع AS می باشد. در گوش، کلاژن غیر طبیعی در ناحیه حلزو نی منجر به ناشنوایی پیشرونده می شود که ابتدا توانایی شنیدن صداها ی بلند از دست می رود. همچنین کلاژن غیر طبیعی می تواند روی عدسی چشم نیز تاثیر بگذارد. در حال حاضر نارسا یی کلیوی ناشی ازAS ، به وسیله ی دیالیز یا برای برخی افراد با پیوندکلیوی درمان می شود. با این وجود ژن درمانی ممکن است یک روز درمانی برای AS را با جایگزین کردن ژن COL4A5 معیوب فراهم آورد.

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسایی کلیه

بحث در مورد درمان سندرم آلپورت:
در حال حاضر به علت عوارض نارسایی کلیه و تنگی آئورت درمان با دیالیز یا در برخی موارد به پیوند کلیه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درمانی و سلول های بنیادی هم از جمله روش های درمان می باشد.
منبع:7sib.ir

سندرم آلپورت،بیماری ژنتیکی

نظرات 0 + ارسال نظر
امکان ثبت نظر جدید برای این مطلب وجود ندارد.